دستاوردی دیگر از مرکز ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم در تشخیص بیماری

جزئیات

مجموعه: اخبار حوزه ریاست

رئیس دانشکده علوم پزشکی نیشابور از توانایی انجام آزمایش تعیین توالی تمام اگزون ها جهت تشخیص جهش های ژنتیکی در مرکز ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم خبر داد.

دکتر محسن عظیمی نژاد در مصاحبه با وبدا گفت : تعیین توالی ژنوم با استفاده از next generation sequencing جدیدترین و رایجترین روش توالی یابی است که استفاده از آن به صورت فزاینده ای در حال افزایش است.

عضو هیئت علمی دانشگاه افزود : نوزادی در بیمارستان حکیم در خانواده ای با سابقه ازدواج خویشاوندی متولد می شود که بر اساس علائم و آزمایشات بالینی، تشخیص اولیه احتمال بیماری مادرزادی متابولیک گوشه برای نوزاد مطرح می گردد. از جمله علائم اصلی بالینی نوزاد شامل : اسیدوز متابولیک، هپاتوانسفالوپاتی، نکروز کبد، هیپوپلازی  Corpus Callosum و آتروفی مغزی می باشند. این نوزاد پس از یکسال بستری و مراقب بدون تشخیص نهایی فوت می کند.

وی بیان داشت : این زوج پس از مراجعه به مرکز ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم مورد مشاوره قرار گرفتند و در خواست آزمایش پنل ژنتیک بیماری های متابولیک ارثی را داشتند. با این پنل تنها 118 ژن مرتبط با حدود 60 بیماری متابولیک قابل بررسی بود ولی با توجه به سابقه علائم فرزند فوت شده و صلاحدید متخصصین ژنتیک این مرکز بهترین آزمایش قابل انجام برای آنها بررسی Whole Exome Sequencing در نظر گرفته شد که در این آزمایش تمامی نواحی اگزونی حدود 23000 ژن انسان جهت شناسایی جهش های بیماری زا مورد بررسی قرار می گیرد.

رئیس دانشکده علوم پزشکی نیشابور تصریح کرد : پس از بررسی های بیوانفورماتیک پیچیده در سطح ژنوم در این خانواده، مهمترین و اصلی ترین جهش مرتبط با بیماری فرزند آنها در ژن GFM1 شناخته شد.

دکتر محسن عظیمی نژاد اظهار داشت : جهش این ژن منجر به بیماری اتوزومال مغلوب(OMIM#609060) Combined oxidative phosphorylation deficiency می شود. با شناسایی این جهش و تایید ناقل بودن زوجین احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری 25% می باشد که خوشبختانه امکان تشخیص پیش از تولد و جلوگیری از تولد فرزند مبتلا در هر بار بارداری در این مرکز وجود دارد.

عضو هیئت علمی دانشگاه با اشاره به توانمندی مرکز ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم خاطر نشان کرد : پس از بارداری مادر، تشخیص پیش از تولد این بیماری بر روی نمونه امنیوسنتز انجام گردید که متاسفانه جنین مبتلا تشخیص داده شد و  پس از معرفی پزشکی قانونی مراحل سقط جنین انجام گردید. بدین وسیله از تولد فرزندی مبتلا که تبعات فراوان عسر و حرج را برای خانواده در پی داشت، در نیشابور جلوگیری به عمل آمد.

وی اضافه کرد : انجام اینگونه آزمایشات پیشرفته سهم بزرگی در شناسایی علت بیماری های ژنتیکی و جلوگیری از معلولیت های مادرزادی داردکه خوشبختانه با توجه به امکانات و نیروی انسانی متخصص در این زمینه در دانشکده علوم پزشکی نیشابور با استفاده از روش های جدید می توان به طور دقیق بیماری ها را تشخیص داد و از بروز مجدد آنها در فردی دیگر پیشگیری کرد.

رئیس دانشکده علوم پزشکی نیشابور در پایان با اشاره به اینکه طبق آمارهای سازمان بهزیستی کشور ۵۰ درصد معلولان به دلیل مشکلات ژنتیکی دچار معلولیت می شوند یادآور شد : نگهداری هر معلول در یک مرکز توانبخشی حدود 10 میلیون ریال هزینه دارد که بخشی توسط دولت و بخشی از سوی خیران تأمین می‌شود و باستناد آمار منتشره از سوی اداره بهزیستی در نیشابور ، حدود 10 هزار معلول ، که اکثریت انها دارای معلولیت مادرزادی بوده و وضعیت تقریبا مشابهی دارند میتوان با کمک این فناوری علمی از تولد آنها جلوگیری کرد.

روابط عمومی دانشکده علوم پزشکی نیشابور از مردم شریف نیشابور دعوت می کند جهت مشاهده وضعیت معلولین در ، از مراکز نگهداری معلولین ذهنی نیشابور در ابتدای خیابان باغچه بان بازدید کنند.