برنامه درمانگاه ژنتیک حکیم

  • معرفی درمانگاه
  • برنامه حضور متخصصین
  • آزمایش های قابل انجام

درمانگاه تخصصی ژنتیک پزشکی

 

 

 پزشک مسئول:دکتررضا  ابراهیم زاده وصال

 

مکان:ضلع شرقی بیمارستان حکیم

 

تماس :42638001       داخلی:209 و 210

 

برنامه ساعت حضور متخصصین ژنتیک حکیم

درمانگاه ژنتیک پزشکی (آزمایش های قابل انجام )

 

 

 

1-غربالگری ژنتیکی زنان در معرض خطر سرطان پستان

 

متخصص ژنتیک بیمارستان حکیم ازغربالگری ژنتیکی زنان در معرض خطر سرطان پستان خبر داد.

 دکتر رضا ابراهیم زاده وصال در گفت وگو با خبرنگار وب دا گفت: به طور متوسط تقریباً از میان هر 7 زن یک نفر در طول دوره عمر به سرطان پستان مبتلا می شود در ایران، سرطان پستان شایع ترین سرطان در میان زنان به شمار می آید.

وی افزود: در میان عوامل خطر سرطان پستان، جهش های ارثی در تعدادی از ژنهای شناخته شده یكی از عوامل خطری است كه می تواند در افراد مستعد خانواده غربالگری گردد. به ویژه اگر مادر،خواهر،دختر و یا بستگان پدری مبتلا به سرطان پستان بوده اند حتی اگر این خویشاوندان مرد بود باشند.

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم با روش تعیین توالی  DNA به روش Next Generation Sequencing بر روی نمونه خون افراد امکان بررسی و شناسایی جهش در ژنهای اصلی مرتبط با سرطان پستان وجود دارد.

لیست ژن های قابل بررسی:

BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C

 

 

2-راه اندازی آزمایشات تشخیصی و افتراقی سرطان به روش های آزمایشگاهی ژنتیک در بیمارستان حکیم

 

پزشک مسئول آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان حکیم از  راه اندازی آزمایشات تشخیصی و افتراقی سرطان به روش های آزمایشگاهی ژنتیک در بیمارستان حکیم نیشابور خبر داد .

دکتر ابراهیم زاده وصال در گفتگو با خبرنگار وبدا گفت : یکی دیگر از ازمایشات ژنتیک پزشکی  با عنوان بررسی موتاسیون V617F در ژن JAK2 در ازمایشگاه ژنتیک بیمارستان حکیم نیشابور انجام می شود.

دکتر ابراهیم زاده وصال درادامه افزود :اختلالات میلوپرولیفرتیو (MPD) بدخیمی‌های سلول‌های بنیادی کلونال خونی هستند که با رشد غیر طبیعی سلول‌های خونی همراهند. موتاسیون JAK2-V617F در اکثر بیماران مبتلا به پلی سیتمی ورا (97%) و در حدود نیمی از موارد میلوفیبروز اولیه و ترومبوسیتی اولیه وجود دارد. تشابهات فنوتیپی در بین لوسمی میلوئید مزمن (CML) پلی سیتمی ورا (PV) ، ترومبوسیتی اولیه (ET) ، میلوفیبروز اولیه (PMF) سبب طبقه بندی آنها تحت عنوان بیماری میلوپرولیفراتیو مزمن گردید. نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) یک گروه هتروژن از بیماری ها هستند که در آنها اختلال کلونال اولیه در سطح سلول های بنیادی خون ساز منجر به افزایش تولید یک یا چند رده سلولی خونی می شود. ارتباط مابین بیماری های PV,ET,PM از طریق شناسایی یک موتاسیون اکتسابی تیروزین کیناز JAK2 یافت شد.

وی در ادامه گفت :با بررسی موتاسیون می توان در تشخیص بدخیمی و همچنین تعیین پیش آگهی یا نوع دارو در بیماران مبتلا به بدخیمی استفاده کرد. از این رو کشف این جهش در تشخیص، پیش آگهی و پیش بینی پاسخ درمان مفید است.

در پایان شایان ذکر است که روش انجام این تست:  استخراج DNA از خون وبررسی جهش با روش Real Time PCR و نوع نمونه: حد اقل 5 سی سی خون محیطی می باشد .

 

 

3-راه اندازی تست های پنل ترومبوفیلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم نیشابور

 

در هفته دولت سال جاری تست های پنل ترومبوفیلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم نیشابور راه اندازی شد.

مسئول آزمایشگاه مولکولی و ژنتیک پزشکی دانشکده علوم پزشکی نیشابورگفت: ترومبوفیلی ارثی در بیش از ۱۰% زنان روی می ‏دهد و به بروز مشکلاتی در طی بارداری برای مادر و کودک منجر می ‏شود.

به گزارش وب­دا، دکتر رضا ابراهیم زاده افزود: این بیماری با افزایش خطر ترومبوز در حاملگی و مرده‏زایی و سقط‏ های مکرر و پارگی جفت و پره‏اکلامپسی همراه است.

متخصص ژنتیک پزشکی بیان داشت: لخته‏ های خون ناشی از ترومبوفیلی می تواند برای جنین جدی باشد چرا که با مرده‏زایی و سقط خودبه‏ خود مرتبط است و با پره‏اکلامپسی شدید یا اولیه و پارگی جفت ومحدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) ارتباط دارد.

وی اظهار داشت: ترومبوفیلی یا همان افزایش انعقادپذیری عبارت است از اختلالاتی که منجر به افزابش ریسک ایجاد ترومبوزهای وریدی میشود. از جمله ژن های اصلی در گیر ترومبوفیلی های ارثی Factor V Leiden , Prothrombin G20210A , MTHFR gene Mutation می باشد.


مسئول آزمایشگاه مولکولی و ژنتیک پزشکی دانشکده علوم پزشکی نیشابور گفت: در این مرکز انجام سه آزمایش تعیین موتاسیون ژنی مربوط به MTHFR (C677T, A1298T)، Prothrombin 20210 و Factor V Leiden به روش PCR Real-time انجام میشود.